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遺傳性出血性血管擴張症

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Hereditary hemorrhagic telangiectasia
嘴唇的毛細血管擴張
类型常染色体显性遗传疾病[*]血管疾病疾病
分类和外部资源
醫學專科醫學遺傳學
ICD-11LA90.00
ICD-10I78.0
ICD-9-CM448.0
OMIM187300 600376 601101 610655 175050
DiseasesDB9303
MedlinePlus000837
eMedicinemed/2764 ped/1668 derm/782
MeSHD013683
GeneReviews
Orphanet774
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遺傳性出血性血管擴張症是一種遺傳病,其會導致各種黏膜、內臟血管病變,由此導致各種出血。大部分患者會出現出血。

此遺傳病10萬分之1,主要發生於白人

遺傳方面,其遺傳方式為體染色體顯性遺傳。若父因皆帶有缺陷基因,則下一代不分性別皆有4分之1機率遺傳。

參考資料

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