表皮溶解水疱症
| 表皮溶解水疱症 | |
|---|---|
 | |
| 一位罹患表皮溶解水疱症的5岁男童 | |
| 类型 | vesiculobullous skin disease[*]、疾病 |
| 分类和外部资源 | |
| 医学专科 | 医学遗传学 |
| ICD-10 | Q81 |
| ICD-9-CM | 757.39 |
| DiseasesDB | [1] |
| MedlinePlus | [2] |
| eMedicine | derm/124 |
| MeSH | D004820 |
表皮溶解水疱症（英语：Epidermolysis Bullosa，简写作EB，英文对于泡泡龙儿童又称Butterfly Children蝴蝶宝贝），在台湾俗称泡泡龙，是一种罕见的遗传性疾病，患者皮肤脆弱，稍微摩擦就破皮，形成水泡或血疱，严重者甚至口腔、舌头、食道、肠胃等黏膜部位也会出现水泡，阻塞进食，致营养不良、皮肤变形、肢体萎缩，甚至产生皮肤癌。疾病可能由带因的父母遗传，也可能来自自身突变。
病患
[编辑]皮肤分为表皮和之下的真皮，在正常情况下，这两层皮肤间有结缔组织令它们在人活动时一起移动，惟表皮溶解水疱症患者的皮肤联结组织异常，令两层皮肤不会一起移动，因此在患者身体活动或受压时两层皮肤便出现磨擦而受伤及出现水泡，表皮并进而因无法黏附在真皮上而溶解脱落造成痛楚，患者形容痛楚如三级烧伤[1]。
分类
[编辑]早期型 Hereditary Epidermolysis Bullosa (HEB)
[编辑]遗传性表皮分解性水疱症(Hereditary Epidermolysis Bullosa)是一种缺乏维系表皮和真皮组织的遗传性罕见疾病，因为患有此症的病人，皮肤容易起水泡，因此这类病人俗称为“泡泡龙病友”。此症的症状包括全身容易起水泡，除了皮肤之外，口腔内膜、消化道也会产生水泡；可能会有营养不良，肢体萎缩等情形, 依照水泡破裂位置分类，症状可分为单纯型、接合型和失养型三大类。根据美国的资料，新生儿有遗传性表皮分解性水疱症的比例约五万分之一。无根治方法，仅能照顾患者，避免伤口感染。
2007年底，台湾云林一名出生逾七个月的新生儿曾因此病而早逝，事后健保不给予医疗补助，要求其自行负担一切费用。[2]财团法人罕见疾病基金会曾对此大力批评。病友们另组社团法人台湾泡泡龙病友协会追求其权利。
单纯型 EB Simplex (EBS)
[编辑]单纯型是指水泡于表皮的 keratinocyte 细胞出现，可再细分为:
- EBS - Weber-Cockayne (EBS-WC)
- EBS - Koebner (EBS-K)
- EBS - Dowling-Meara (EBS-DM): 因 KRT5 (E477K) 或 KRT14 的 R125C 或 R125H 基因错义突变造成
- EBS - Mottled Pigmentation (EBS-MP) - 因 KRT5 (I161S) 或 plectin gene 基因错义突变造成 (详情可参看 Koss-Harnes et al., 1997;Koss-Harnes et al., 2002)
接合型 Junctional EB (JEB)
[编辑]接合型是指水泡于皮肤及黏膜的基底膜出现: 因表皮与真皮间的 laminin 5, laminin 6,异常，严重患者通常因呼吸道和消化道出现水泡而在年幼时即死亡。
营养失养型 Dystrophic EB (DEB)
[编辑]营养失养型是指水泡及创伤于皮肤深层的基底膜下的真皮上层出现,缺乏第7型胶原蛋白。
病学
[编辑]每百万人便有 50 名病患，92% 为单纯型，5% 为营养失养型，1% 为接合型，2% 未能分类。每 333 人便有 1 人带有接合型变异基因，每 450 人便有 1 人带有营养失养型变异基因。病患数目并没因性别或种族原因而有别。[3] （页面存档备份，存于互联网档案馆） [4] （页面存档备份，存于互联网档案馆）
治疗
[编辑]现无根治方法。病人须每天换药包扎，以含银或移转型敷料，降低皮肤伤口感染与沾黏，以维持皮肤完整和不受感染。转型敷料一般为烧烫伤病人才使用。
筛检
[编辑]孕妇在怀孕18至20周，可取胎儿皮肤切片作电子显微产前检查。