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半合子

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半合子(hemizygote):在二倍體生物中,某個基因在一對同源染色體上不成對出現,只存在於其中一條同源染色體上,另一條上沒有與其對應的等位基因

例如:一位中國女病患患有低分子量蛋白尿症(low-molecular-weight proteinuria)和透納氏症,起因於半合子CLCN5英語CLCN5基因的突變[1]
亦可指一整條染色體不成對,例如:雄性的XY同源染色體

參考文獻

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  1. ^ Ye, Y., Wang, J., Quan, X.; et al. Case report: a Chinese girl with dent disease 1 and turner syndrome due to a hemizygous CLCN5 gene mutation and Isochromosome (Xq).. 2013-02-25.