XYYYY綜合徵

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XYYYY綜合徵
症狀	智能障礙、畸形
病因	性染色體異常
分類和外部資源
醫學專科	遺傳學、罕見病學
Orphanet	99330

XYYYY綜合徵（英語：XYYYY syndrome），是一種罕見的Y染色體數目異常疾病。

症狀

中度至重度智能障礙、言語延遲、肌張力低、巨腦室、腦白質異常、脊柱側彎、復發性上呼吸道感染、肘外翻、尺橈骨性癒合，並有面部畸形，包括面部不對稱、寬眼距、雙側低垂耳、微頜。有成人患者報告出現性腺機能減退和無精子症，但生殖器在出生時是正常的。

治療

可利用褪黑素聯合行為療法治療行為異常。