巴陶氏症候群
外觀
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巴陶氏症候群 | |
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又稱 | Trisomy 13, trisomy D, T13[1] |
讀音 | |
起病年齡 | 出生時 |
治療 | 對症治療 |
預後 | 不佳 |
分類和外部資源 | |
醫學專科 | 醫學遺傳學 |
ICD-11 | LD40.1 |
ICD-9-CM | 758.1 |
DiseasesDB | 13373 |
MedlinePlus | 001660 |
eMedicine | 947706 |
Orphanet | 3378 |
巴陶氏症候群(Patau syndrome),又稱13-三體症,染色體三倍體症之一,少見,患者多在出生後一年內死亡。
13-三體症早在1657年便由丹麥醫學家托馬斯·巴托林發現,[2]但其染色體性質是1960年由德裔美國遺傳學家克勞斯·巴陶與伊娃·舒曼確認,[3]其名稱即取自巴陶之姓。
臨床表徵
[編輯]智能不足,生長遲緩,小頷畸形,耳畸形,手指變曲,短胸骨畸形,心室中隔缺損。
參考文獻
[編輯]- ^ Trisomy 13: description in brief. GOV.UK. [2022-03-21]. (原始內容存檔於2020-12-15).
- ^ synd/1024 - Who Named It?
- ^ Patau K, Smith DW, Therman E, Inhorn SL, Wagner HP. Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome. Lancet. 1960, 1 (7128): 790–3. PMID 14430807. doi:10.1016/S0140-6736(60)90676-0.
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