用户:Yaclee

结节性硬化症 1. 定义 结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex, TSC)为一种罕见遗传疾病，目前已知病因有“结节性硬化症第一型(TSC1)”、“结节性硬化症第二型(TSC2)”两种类型的基因突变，造成患者神经组织细胞和髓鞘形成不良，产生结节硬化（黄祥博，2007）。

2. 病灶 结节硬化形成的瘤块，随着遍布人体全身的神经组织，存在于病人不同的器官。较为明显的临床征象为脸部皮肤、指甲等处出现纤维瘤，或于额头、身体各处出现大小斑块。其他典型临床征象为癫痫、智能障碍，及侵犯脑、肾、肺等内脏器官的缺陷瘤(hamartoma)，部分病人有自闭及各种情绪与学习障碍（台湾结节硬化症协会，n.d.；黄祥博，2007）。 病灶图解->连结按此

3. 资源连结 http://www2.cm.nsysu.edu.tw/~yaclee/index.php (1)台湾结节硬化症协会 (2)伊甸社会福利基金会 (3)特殊教育资源网 (4)罕见疾病基金会 (5)发展迟缓儿童基金会 (6)台湾癫痫医学会 (7)罕见疾病一点通