成人史迪尔氏病
关于幼发型史迪尔氏病或幼年史迪尔氏病，请见“全身发作型幼年特发性关节炎”。| 成人史迪尔氏病 Adult-onset Still's disease | |
|---|---|
| 又称 | AOSD |
| 分类和外部资源 | |
| 医学专科 | 风湿病学 |
| ICD-11 | FA23 |
| DiseasesDB | 34295 |
| MedlinePlus | 000450 |
| Orphanet | 829 |
成人史迪尔氏病（英语：adult-onset Still's disease，缩写为 AOSD）是史迪尔氏病的其中一种类型，是一种罕见的全身发炎性疾病，具典型“三合症”：持续地尖峰式高烧（spiking fever）、关节痛和独特的鲑鱼色（橙红色）凹凸不平的皮疹，且必须先排除其它所有可能疾病，才能诊断这个疾病[1]。患者血清中的铁结合蛋白铁蛋白（ferritin）可能极高（常达正常检验值上限的数倍到数十倍以上）。AOSD 发病时的表现，可能与其它发炎性疾病或自身免疫疾病非常相似，因此在确定诊断前，必须排除以上其它相似的问题。
预后通常不错，但因可能影响肺脏、心脏或肾脏等重要器官而产生危及性命的并发症[2]。皮质类固醇，如：强的松（prednisone），是第一线治疗。当标准的类固醇疗效不足时，能阻断介白素-1的药物，如：阿那白滞素（anakinra），是个有效的治疗[3]。
症状和体征
[编辑]此病的典型表现有关节痛、高烧、鲑鱼粉状的斑疹或斑状丘形疹、肝脾肿大、淋巴结肿大和以嗜中性颗粒白血球为主的白血球数量增加[1]。类风湿因子和抗核抗体检验结果常是阴性，而血清含铁蛋白显著升高。经历成人史迪尔氏病急性发作的患者常觉得极度疲劳和淋巴结肿大，而肺部和心脏积水的状况较少见。有极少数病例，AOSD 能造成无菌性脑膜炎和感觉神经性耳聋[1]。
病态生理学
[编辑]成人史迪尔氏病的病因仍不清楚，但可能与介白素-1（IL-1）有关，因为阻断 IL-1β 作用的药物能有效治疗此病。介白素-18 的表现增加，推测可能也是致病原因之一[2][4][5]。
诊断
[编辑]诊断是根据临床表现，而非血清学上检验的异常[6]。已有至少七项的诊断标准被制定出来，而山口氏标准（Yamaguchi criteria）的敏感性最高。少要符合五个条件且其中至少两个是主要条件，才算诊断成人史迪尔氏病[7]。
| 主要条件 | 次要条件 |
|---|---|
| 发热至少达到 39°C 且至少持续一周 | 喉咙痛 |
| 关节痛或关节炎至少持续两周 | 淋巴结肿大 |
| 非发痒性的鲑鱼色红疹（常在发热时出现，分布在躯干与四肢） | 肝肿大或脾肿大 |
| 白血球增多症（等于或超过 10,000/microL），以颗粒球为主 | 肝功能测试结果异常 |
| 类风湿因子和抗核抗体检验结果阴性 |
分类标准
[编辑]AOSD 的疾病过程通常可分为两类：
- 虚弱型：以发热、疼痛和其他全身性症状为主；或是
- 较轻型：病程较缓和，主要症状是关节炎和慢性关节痛[3]。
另一个研究根据患者的临床病程类型，将 21 名 AOSD 患者分为四种类型。包括单一周期的全身性疾病、多周期的全身性疾病、慢性关节合并单一周期的全身性疾病及慢性关节合并多周期的全身性疾病。慢性关节合并多周期的全身性疾病的患者，进展成致残性关节炎的风险较高[8]，临床症状就像类风湿性关节炎，但可能周期性出现 AOSD 的全身性症状。
治疗
[编辑]成人史迪尔氏病以抗炎药物治疗。类固醇（如：强的松，prednisone）用于治疗严重症状。其他常用的药物包括羟氯喹（奎宁，hydroxychloroquine）、青霉素胺（penicillamine）、硫唑嘌呤（azathioprine）、氨甲蝶呤（methotrexate）、依那西普（恩博，etanercept）、阿那白滞素（anakinra）、托珠单抗（tocilizumab）、环磷酰胺（cyclophosphamide）、阿达木单抗（adalimumab）、利妥昔单抗（rituximab）和英夫利西单抗（infliximab）[9]。
第一个针对介白素-1（IL-1，特别是 IL-1β）的新型药物是阿那白滞素（anakinra）。一项多中心的随机临床试验显示 12 位使用 anakinra 患者的临床反应优于另外 10 位接受其他疾病调节抗风湿药的患者[10]。其他能阻断 IL1 的药物（anti-IL1）包括：具选择性针对 IL-1β 的卡那基单抗（canakinumab）和同时阻断 IL-1A 和 IL-1β 的利罗那普（rilonacept）[11]。阻断 IL6（anti-IL6）的单克隆抗体药物托珠单抗（tocilizumab）是与阿那白滞素（anakinra）疗效相当的另一种治疗选择[12]。
虽然，部分研究显示“幼发型”和“成人型”两个疾病的关系密切[13]。目前，一般仍将“幼发型史迪尔氏病（juvenile-onset Still's disease）”归类在幼年特发性关节炎中。
流行病学
[编辑]成人史迪尔氏病是罕见的疾病，但全世界都有病例报告。发病率估计每年每 100 万人中有 1.6 个新病例[14]。目前盛行率约为每 10 万至 100 万人中有 1.5 人患病[来源请求]。最常见的发病年龄有两个高峰，分别坐落在 16-25 岁间和 36-46 岁间[15]。
历史
[编辑]史迪尔氏病以英国医生乔治·弗雷德里克·斯蒂尔爵士（Sir George Frederic Still，1861-1941）的名字命名[16][17]。成年时才发病的成人型则是由埃里克.拜沃特斯（E. G. Bywaters）在 1971 年时提出。[14]
研究方向
[编辑]研究人员正在研究一种名为钙卫蛋白（calprotectin）的蛋白质是否有助于诊断和监测[18]。
参见
[编辑]参考文献
[编辑]- ^ 1.0 1.1 1.2 Akkara Veetil BM, Yee AH, Warrington KJ, Aksamit AJ Jr, Mason TG. Aseptic meningitis in adult onset Still's disease. Rheumatol Int. December 2012, 32 (12): 4031–4. PMID 20495923. doi:10.1007/s00296-010-1529-8.
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外部链接
[编辑]
- Adult-onset Still's disease |. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). [2019-12-21]. （原始内容存档于2021-03-18） （英语）.